Слово «синдром» має на увазі наявність певних ознак або характерних рис. Синдром Дауна вперше описав в 1866 році британський лікар Джон Ленгдон Даун. Майже сто років по тому, в 1959 році, французький вчений Жером Лежен обгрунтував генетичне походження цього синдрому, яке визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми.