Я вірю, що не ми вибираємо дітей, – це вони вибирають нас. Наші діти знають: ми все подолаємо і з усім справимося. Наші діти роблять нас мудрішими, сильнішими, вчать любити по-справжньому. Без умов і сумнівів.      Я вірю, що діти приходять, щоб сказати нам — любіть нас! Нещодавно пройшов чудовий вебінар на тему: Спинально-м’язова атрофія. Сьогодні хотілось розповісти що це за хвороба, якій перебіг має, основні типи і одне з найголовніших – це принципи реабілітації. Спинально-м’язова атрофія (СМА) – рідка спадкова хвороба з порушенням гена SMN1, він кодує білок, котрий потрібен для формування більш великих нервових клітин, котрі забезпечують тонус м’язів. Через зменшення цього білка знижується функція нейронів і з’являється атрофія. До основних типів СМА відносять:

СМА, тип І (синдром Вердніга-Гоффмана) – тяжкий – у віці до 6 міс; пацієнти не здатні сидіти; прогресуючий перебіг. Діагностується у перші дні/тижні життя. У хворої дитини різка гіпотонія м’язів, арефлексія, часті наявні бульбарні розлади. Смерть, як правило, настає до двох років від інтеркурентної інфекції.

СМА, тип II – проміжний – до 18 місяців, хронічний прогресуючий перебіг. Пацієнти здатні сидіти, але не можуть стояти та ходити. Поступово настає регрес рухових навичок, згасають сухожилкові рефлекси, з’являються м’язові атрофії, тремор рук, фібриляція язика, тонус м’язів різко знижується.

СМА, тип III (синдром Кугельберга-Веландера) – після 18 місяців; хронічний прогресуючий перебіг. Поступово розвивається м’язова слабкість у проксимальних, а потім і у дистальних відділах кінцівок, наростають м’язові атрофії, пригнічуються сухожилкові рефлекси. Характерні “качача” хода, гіперлордоз поперекового відділу хребта, формування контрактур суглобів. Здатність ходити зберігається до 8-10 років і старше.

СМА, тип IV (початок у дорослому віці)

Сьогодні ми розглянемо найбільш розповсюдженні 2 та 3 типи СМА.

Як і багато інших тяжких хвороб СМА лікується комплексно: потрібна допомога в пересуванні і самообслуговуванні, фіксація корпусу і кінцівок (корсети, тутори ), фізіотерапія, ерготерапія, фізична терапія і спеціальні сидіння можуть зменьшити розвиток контрактур суглобів і сколіозу, дихальні вправи, респіраторна підтримка, в тому числі ШВЛ (неінвазивна через маску або інвазивна через трахеостому), може знадобитися на дому при прогресуванні хвороби, годування через гастростому необхідно при прогресуванні проблем з ковтанням.

Основну увагу ми віддаєм реабілітації. З боку дихальної системи спостерігається слабкість м’язів і деформація грудної клітини, що призводять до неповноцінного самостійного дихання і недостатню вентиляцію легенів:на допомогу нам приходить дихальна гімнастика, завдякі їй ми покращуємо дихання, ковтання, відходження слини, відкашлювання. Правильна поза – це запорука безпеки і контролю над диханням. Важливо забезпечити антигравітаційне положення хворого, коли слина буде витікати з рота під дією сили тяжіння. Наступний етап реабілітаціі направлений на відновлення рівноваги тіла, у дітей з СМА дуже слабкий постуральний контроль, тобто втримання рівноваги, сюди входять вправи на фітбольному м’ячі, дошці Євмінова, стільці. Для того, щоб м’язова пам’ять відновлювалась, обов’язково потрібні силові вправи. Використовуємо тренажери активно-пасивного типу, вертикалі затори. Ми задіюємо спортивний інвентар: м’ячі, палиці, резинки, обважнювачи.

Программа має бути цікавою для дитини, вона не повинна відчувати болю, незручності, втоми, а вмісці з цим,  реабілітолог правильно дозує навантаження, збільшує кількість повторень, покращує та закріплює результат. Мені здається, ніхто з батьків ніколи не прийме хворобу дитини, тому що є відчуття такої величезної вселенської несправедливості, що неможливо просто сказати «Ну, окей!», І піти далі. Інша справа – навчитися жити з хворобою і не впадати у відчай.

Не варто витрачати сили, час на сумніви, активна допомога дитині починається тільки тоді, коли мама перебуває в стані прийняття.